Hyvällä kliinisellä, joskus geneettisellä kontrollilla on tärkeä rooli perinnöllisten sydän- ja verisuonisairauksien diagnosoinnissa, joiden ensimmäinen oire voi olla äkillinen kuolema, huomautti Genetiikan ja harvinaisten sairauksien laitoksen Kardiologian instituutin haastattelussa FM 104.9. että Onassios Konstantinos Ritsatosin tauti.
Perinnöllisiä sydän- ja verisuonitauteja ovat kardiomyopatia, arytmogeeninen sähköoireyhtymä ja aorttasairaus.
Ritsatosin mukaan "Circulation-tieteellisessä lehdessä joulukuussa 2017 julkaistu tutkimus vahvisti, että 2/3 nuorista, joilla on perinnöllisiä sydän- ja verisuonitauteja, ei tiedä siitä eikä heillä ole auraoireita.Eli 76 % äkillisesti kuolleista oli oireettomia.Tutkimuksen suoritti The Heart Institute Cedars-Sinai Medical Centerissä Los Angelesissa laajalle otokselle, jossa oli 3000 ihmistä, jotka kärsivät äkillisen kuoleman vuosina 2003-2013, mukaan lukien 186 ihmistä.alle 35-vuotiaita. Heistä 130 henkilöllä oli perinnöllisiä sydänvikoja patologian perustana.
Nykyään geneettinen testaus mahdollistaa spesifiset etiologiset diagnoosit, Ritsatos sanoo: "Toisin sanoen voimme nähdä muitakin kuin ilmeisiä ongelmia, kuten metabolinen oireyhtymä, sarkomeerinen sairaus jne., jotka ovat etiologisesti erilaisia, mutta myös ennusteissa ja hoidon lähestymistavassa.Sillä on myös erilainen merkitys siinä, miten arvioimme näiden olosuhteiden vaikutuksia muihin perheenjäseniin."
Siksi hän korosti: "Jos näytämme patologisia mutaatioita geneettisen kontrollin avulla, voimme toisaalta helpottaa näiden tapausten diagnosointia, toisaalta tärkeintä on, että pystymme "Ota kiinni" joku perheestä ajoissa."joka saattaa esiintyä tulevassa kysymyksessä."Geenitutkimukset tehdään verikokeilla, ja kuten Ritsatos huomauttaa, äkillisen kuoleman sattuessa, riippumatta oikeuslääketieteellisestä lausunnosta, osoittaako se jotain erityistä vai ei, on parasta testata muita perheenjäseniä.
"Geenitestaus ilman rahoitusta on isku Kreikalle"
Kardiologi kutsui "sokiksi" sitä tosiasiaa, että Kreikassa sekki ei kuulunut vakuutuskassan piiriin, toisin kuin muissa maissa, kuten Ranskassa, Saksassa, Isossa-Britanniassa ja Skandinavian maissa.
Vastauksena kysymykseen siitä, onko kardiologian yhteisö ryhtynyt toimiin valtiota vastaan, hän sanoi, että keskusteluja käydään asianmukaisten menettelytapojen käyttöönotosta, jotta jos on ehdottoman viitteitä, perheelle voidaan tehdä geenitestejä kassavakuutuksen piirissä.
European Society of Cardiologyn European Heart Journalissa marraskuussa 2017 julkaisemien uusimpien tilastojen mukaan sydän- ja verisuonitauteihin kuolee Euroopassa vuosittain 3,9 miljoonaa ihmistä, joista noin 1,8 miljoonaa on EU:n kansalaisia..Aiemmin miehet olivat eniten kuolleita.Tiedot osoittavat nyt, että sydän- ja verisuonisairauksista eniten kärsivistä selvä enemmistö on naisia, ja noin 2,1 miljoonaa ihmistä on kuollut verrattuna 1,7 miljoonaan miehiin.Kuten Ritsatos selitti, tämä voi johtua siitä, että naisilla on lievempiä oireita kuin miehillä, eivätkä lääkärit itse pysty arvioimaan tätä tosiasiaa kunnolla.
"Sepelvaltimotauti on kuitenkin vallitseva iäkkäillä, joten pyrimme muuttamaan tyypillisiä riskitekijöitä, kuten kohonnutta verenpainetta, veren lipidejä, vähentynyttä tupakointia, diabetesta ja liikalihavuutta", Ritsatos päättää.
Postitusaika: 24.3.2023